Susana Sánchez Segura
Durante años, para muchos pacientes con enfermedades raras en México llegar a la adultez implicaba enfrentar una nueva barrera: perder continuidad en su atención médica. En padecimientos como las mucopolisacaridosis (MPS), donde el seguimiento especializado y el acceso a terapias pueden marcar la diferencia entre conservar o deteriorar la calidad de vida, la transición de la atención pediátrica hacia servicios para adultos ha sido históricamente uno de los eslabones más débiles del sistema de salud.
Hoy, esa realidad comienza a cambiar.
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, 15 de mayo, el Instituto Nacional de Rehabilitación “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra” anunció un modelo de colaboración interinstitucional que lo convierte en el primer hospital en México en transicionar de manera integral a pacientes adultos con MPS, garantizando continuidad terapéutica y atención multidisciplinaria más allá de la infancia.
Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas de baja prevalencia originadas por alteraciones en enzimas responsables del metabolismo celular. Esta deficiencia provoca acumulación progresiva de sustancias en el organismo, afectando múltiples órganos y sistemas, incluido el sistema nervioso, musculoesquelético, cardíaco y respiratorio.
Aunque son consideradas enfermedades raras, su impacto es profundo: se estima que afectan a más de 750 mil personas en el mundo y a cerca de 2 mil familias en México.
El problema no era solo el diagnóstico, sino qué pasaba después
Uno de los principales desafíos de las MPS es que el diagnóstico puede tardar años. Muchos pacientes atraviesan buena parte de su vida sin recibir tratamiento específico, mientras los síntomas avanzan silenciosamente.
Pero incluso quienes lograban acceder a terapias enfrentaban otro obstáculo: al dejar la atención pediátrica, muchos quedaban fuera de los programas especializados.
“El INRLGII abre un nuevo camino hacia una mejor calidad de vida para las personas con MPS, al convertirse en el primer hospital que, a través de la coordinación interinstitucional, demuestra que la transición de la atención pediátrica hacia la adulta es posible y necesaria”, destacó el Dr. Alberto Hidalgo Bravo, director del Área de Investigación del Instituto Nacional de Rehabilitación “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra”.
La transición médica en enfermedades raras no es únicamente un trámite administrativo. Significa preservar el acceso a terapias, evitar interrupciones en tratamientos y mantener seguimiento clínico especializado en etapas donde las complicaciones suelen avanzar.
Historias que muestran el costo del retraso
El caso de Donovan Reyes refleja el impacto de estas barreras. Fue diagnosticado a los 27 años después de recibir únicamente tratamientos paliativos que no frenaban el deterioro provocado por su enfermedad.
Tras siete años de espera, logró acceder a Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) en el Instituto Nacional de Rehabilitación “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra”.
Hoy, a sus 34 años, reporta mejoras en movilidad, disminución del dolor articular y mayor independencia.
“Hoy nada me detiene y este beneficio lo deben recibir todas las personas que viven con mi condición, no importa la edad”, compartió Donovan Reyes.
Para organizaciones de pacientes, este cambio rompe paradigmas históricos dentro del sistema de salud mexicano.
La Lic. Alejandra Zamora explicó que, aunque México cuenta con Terapia de Reemplazo Enzimático disponible para distintos tipos de MPS, durante años existieron restricciones que limitaban el acceso principalmente a menores de edad.
La transición médica también es dignidad
Más allá del tratamiento farmacológico, el modelo impulsado por el Instituto incorpora rehabilitación física, terapia ocupacional, nutrición, medicina interna, cardiología, ortopedia, odontología y apoyo psicológico.
Esto representa un cambio relevante en el abordaje de enfermedades raras: dejar de tratar únicamente la enfermedad y comenzar a atender integralmente la vida adulta de los pacientes.
La Dra. Karla Zarco Ordóñez destacó que el objetivo es que las personas con MPS puedan desarrollarse plenamente en todos los ámbitos de su vida, reduciendo limitaciones físicas y sociales.
Además, este esquema permite que instituciones pediátricas como el Instituto Nacional de Pediatría y el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” puedan transferir pacientes adultos sin que pierdan continuidad en su atención.
Las enfermedades raras también necesitan políticas de largo plazo
El reto de las enfermedades raras en México no termina con el diagnóstico. Requiere construir sistemas capaces de acompañar a los pacientes durante toda su vida.
En países donde la esperanza de vida de las personas con enfermedades genéticas ha aumentado gracias a terapias innovadoras, la transición hacia servicios médicos para adultos se ha convertido en una prioridad emergente.
Porque sobrevivir a una enfermedad rara no debería significar quedarse sin atención médica al crecer.
“La transición no es solo un cambio médico, sino una transformación que dignifica a los pacientes de todas las edades y de todos los tipos de MPS”, concluyó la Dra. Karla Patricia Pacheco Alvarado, de la Comisión Coordinadora de Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad.
En el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, el mensaje que deja este avance es claro: la atención médica incluyente no debe depender de la edad, sino de las necesidades de quienes viven con enfermedades raras.
