Susana Sánchez Segura
El cáncer de mama no es una enfermedad idéntica en todas las mujeres. Detrás de un mismo diagnóstico pueden existir diferencias genéticas y moleculares que influyen en el desarrollo del tumor y que hoy son objeto de investigación para comprender mejor su comportamiento. En este escenario, las tecnologías de diagnóstico molecular permiten estudiar desde las alteraciones hereditarias que pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad hasta las características genéticas de las células tumorales.
En México, la relevancia de esta investigación es evidente. De acuerdo con el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), durante 2024 se registraron 8,451 muertes por cáncer de mama en el país, con una tasa de mortalidad de 18.7 fallecimientos por cada 100,000 mujeres de 20 años o más.
En el marco de Octubre Rosa, mes dedicado a la sensibilización sobre esta enfermedad, los avances en genética y biología molecular ofrecen nuevas herramientas para profundizar en su estudio y contribuir al desarrollo de estrategias de atención cada vez más individualizadas.
Del riesgo hereditario al conocimiento del tumor
Una de las líneas de investigación se centra en las alteraciones genéticas hereditarias. Las variantes patogénicas en genes como BRCA1 y BRCA2 pueden incrementar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, por lo que identificarlas puede ayudar a evaluar el riesgo individual y familiar, así como orientar las decisiones de seguimiento y prevención con asesoramiento médico especializado.
Investigadores de la Universidad de Monterrey, TecSalud y el Instituto Nacional de Cancerología (INCan) han estudiado variantes hereditarias presentes en la población mexicana, entre ellas BRCA1 ex9-12del, asociada con una mayor predisposición al cáncer de mama y ovario.
Este tipo de análisis puede realizarse a partir de muestras de sangre o saliva. Mediante tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS), los investigadores pueden analizar múltiples regiones del ADN para identificar variantes de interés. Los resultados deben interpretarse junto con los antecedentes personales y familiares, así como con la evaluación de profesionales especializados en genética y oncología.
Sin embargo, investigar la predisposición hereditaria es distinto de analizar las alteraciones presentes en un tumor. Mientras el primer enfoque busca comprender el riesgo genético, el segundo estudia las características moleculares de las células cancerosas para ampliar el conocimiento sobre la enfermedad.
La huella molecular de cada tumor
La investigación del perfil molecular del cáncer de mama también ha permitido identificar alteraciones en genes relacionados con el desarrollo y la progresión tumoral. Un estudio realizado por investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) y FUCAM identificó alteraciones moleculares en genes como AKT1 y PIK3CA en mujeres mexicanas con cáncer de mama.
Estos hallazgos contribuyen al conocimiento de las características moleculares de la enfermedad y al estudio de biomarcadores que podrían ser relevantes para la investigación y la medicina de precisión. Su utilidad clínica, no obstante, depende de la alteración identificada, la evidencia disponible y el contexto de cada paciente.
“Hoy en día, la tecnología permite ir más allá de la identificación de la enfermedad e investigar sus características a nivel molecular. Mediante la secuenciación de nueva generación (NGS), es posible analizar diferentes regiones del ADN e identificar alteraciones que pueden contribuir a la evaluación del riesgo hereditario y a una comprensión más individualizada del cáncer”, explica Adriana Vega, gerente de Producto de Life Science de QIAGEN, multinacional alemana especializada en tecnologías para diagnóstico molecular e investigación en ciencias de la vida.
En este campo se encuentra QIAseq Pan Cancer Multimodal, una solución de QIAGEN diseñada para analizar alteraciones en el ADN y el ARN de muestras tumorales. La tecnología permite estudiar variantes de ADN, fusiones de ARN e inestabilidad de microsatélites (MSI), características que pueden aportar información para la investigación molecular de distintos tipos de cáncer.
“Al integrar el análisis de ADN y ARN en un solo flujo de trabajo, podemos ofrecer a los investigadores una visión más amplia de las alteraciones presentes en los tumores. Esto es importante para profundizar el conocimiento sobre la enfermedad, identificar biomarcadores y avanzar en las investigaciones que sustentan la medicina de precisión”, señala Vega.
Es importante que la investigación genética no sustituye las estrategias fundamentales de detección temprana, como la valoración médica y los estudios de imagen indicados de acuerdo con la edad, los antecedentes y el nivel de riesgo. Tampoco significa que todas las mujeres necesiten pruebas genéticas: su pertinencia debe determinarse mediante una evaluación clínica.
En Octubre Rosa, hablar de innovación también implica reconocer que detrás de cada avance hay preguntas que la ciencia busca responder. Conocer mejor la genética del cáncer de mama no resuelve por sí solo todos los desafíos de su atención, pero contribuye a construir una visión más completa de la enfermedad y a impulsar investigaciones que acerquen la medicina de precisión a las necesidades de cada paciente.
