Las enfermedades raras o de baja prevalencia son definidas como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes; actualmente se reconoce aproximadamente a 5,500 enfermedades raras que señala la Organización Mundial de la Salud (OMS); de acuerdo con el Consejo de Salubridad General, en México se reconoce el mismo número de enfermedades desde el año de 2023.[3] Actualmente las personas quienes viven con estos padecimientos esperan un promedio de cinco años para ser diagnosticados.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorado el 29 de febrero, asociaciones e industria farmacéutica se unen para alzar la voz y generar conciencia alrededor de estos padecimientos.
“Las personas con enfermedades raras atraviesan periodos de incertidumbre respecto a su diagnóstico, debido principalmente a su desconocimiento y el de sus síntomas, por lo que en este día debemos de incrementar la información que se comparte y, como industria farmacéutica, continuar impulsando la investigación para lograr avances en los tratamientos, así como una mejor calidad de vida para la gente”, comentó Omar Lugo, Country Lead de UCB México.
Los especialistas señalan que hay tres puntos clave para generar conciencia alrededor de las enfermedades raras: promover la investigación para desarrollar nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento; coordinar un trabajo conjunto en la industria para mejorar el acceso a los medicamentos; y contribuir a que las enfermedades raras no sean invisibilizadas.
Omar Lugo explicó que las medicinas con las que se tratan las enfermedades raras se conocen como medicamentos huérfanos, de los cuales en México solo existen 85 reconocidos por Cofepris. Esto significa que tan solo 5% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento hasta el momento. Así mismo, se estima que actualmente hay 10 millones de personas que padecen este tipo de enfermedades en el país sin número significativo considerando la falta de tratamientos disponibles.
Este año se está realizando una campaña titulada #ColoresRarosNOinvisbles que busca dar visibilidad a las enfermedades raras, entre las cuales están las que tienen un origen neurológico (como algunas formas de epilepsia) o inmunológico (como la psoriasis pustulosa) y para las que actualmente se están llevando a cabo investigaciones.
“UCB representa el 30% de sus ingresos en investigación y desarrollo[6], esto con el fin de descubrir tratamientos innovadores que permitan mejorar la calidad de vida para las personas que viven con una enfermedad severa”, concluyó Omar Lugo, Country Lead de UCB México.
