“La pérdida o involución del lenguaje, problemas motores o ataxia, crisis epiléptica de origen desconocido y deterioro cognitivo, representan las señales de alerta (banderas rojas) para identificar la enfermedad de Batten, una afección neurodegenerativa clasificada como una patología ultra-rara ”, señaló el Dr. Antonio Bravo Oro, neurólogo pediatra adscrito al Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, de San Luis Potosí, con motivo del 9 de junio, Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten.
Y agregó el especialista: “Dichas señales de alerta suelen aparecer en la primera infancia, entre los tres y los siete años. La progresión de este padecimiento lleva a una discapacidad grave y, en muchos casos, a la muerte prematura”.
La enfermedad de Batten, también conocida como Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2 (CLN 2), es un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso . Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de sustancias grasas llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, la retina y otros tejidos del cuerpo. La CLN2 afecta aproximadamente de dos a cuatro personas por cada 100 mil nacimientos vivos en todo el mundo.
En México, aunque no existen estadísticas precisas, se estima que hay decenas de familias afectadas por esta condición, lo que resalta la necesidad urgente de mejorar el diagnóstico y el apoyo a las familias afectadas; un paso para ello es identificar las señales de alerta o banderas rojas”, declaró el Dr. Antonio Bravo.
Cabe destacar que, a nivel mundial, se han realizado avances significativos en la comprensión de la enfermedad de Batten, gracias al trabajo de investigadores actualmente se cuenta con tratamiento disponible para los pacientes con diagnóstico de CLN2, que permite ralentizar la progresión de la enfermedad.
Por su parte, Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes Grupo Fabry, resaltó: “Batten es una enfermedad hereditaria, degenerativa y altamente discapacitante, la cual rápidamente deteriora las habilidades de los pacientes, llevándolos a una muerte prematura si no reciben el tratamiento adecuado. Desde grupo Fabry, levantamos la voz en nombre de estos pacientes, hacerlos visibles y luchar junto con ellos para que puedan recibir un diagnóstico oportuno y un tratamiento necesario”.
Y agregó Zamora “Los padres de familia deben estar atentos a cualquier desviación del neurodesarrollo de su hijo, documentarlo en video y consultar con neuropediatría, la
sospecha a tiempo permite al médico ofrecer un diagnóstico oportuno”.
En México, la colaboración con instituciones internacionales y la participación en ensayos clínicos son esenciales para avanzar en la lucha contra esta enfermedad y, así, fomentar la investigación local.
La conmemoración del Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten es una oportunidad para reflexionar sobre el impacto de esta enfermedad y se busque mejorar la calidad de vida de aquellos que viven con esta enfermedad.
Acerca de la CLN2 o enfermedad de Batten
La Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) forma parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas en la infancia de origen genético. Algunos de los primeros signos y síntomas de esta enfermedad son el retraso/regresión del lenguaje y las crisis epilépticas, que suelen comenzar entre los 2 y los 4 años de edad. Sin un diagnóstico y tratamiento adecuados, los niños con esta enfermedad sufren una neurodegeneración rápida y progresiva. Entre los 5 y 6 años de edad, pueden dejar de hablar/comunicarse y caminar requiriendo una silla de ruedas. Entre los 7 y 8 años de edad pueden experimentar pérdida de visión y signos de demencia. La afección evoluciona inexorablemente a un estado vegetativo, con la posibilidad de muerte en la primera década de vida.
