Cuando un año bisiesto se presenta, febrero adquiere una singularidad porque en lugar de presentar 28 días, dura 29. Esta particularidad en el calendario es aprovechada por organizaciones de la sociedad civil, empresas y gobierno para visibilizar a las enfermedades raras o poco comunes, que en el mundo afectan a 5 individuos por cada 10 mil habitantes.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras que se estableció desde el 2008 en el último día de febrero,[5] no solo tiene un significado simbólico, sino que representa una iniciativa para eliminar la perspectiva desfavorable hacia la palabra “raros” que tienen estos padecimientos.
“Ni el año bisiesto ni estas enfermedades son raras en realidad”, comenta el Dr. Víctor Roa, cardiólogo y miembro de la Fundación de Familias con Amiloidosis, quien refiere que el término de “enfermedades raras” se debe a que se presentan en un porcentaje menor de las población en comparación con otras afecciones muy frecuentes como la diabetes, la hipertensión o el cáncer y porque su características hacen retador tanto el diagnóstico como el tratamiento: a menudo se requieren de varios especialistas para llegar a un veredicto final y a una atención integral.
En México, existen al menos 10 millones de personas con una enfermedad rara, de ellas más del 80% tienen un origen genético[8]. Aunque frecuentemente se asocian con la infancia más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse durante la edad adulta.
Entre estos padecimientos está la amiloidosis que daña el funcionamiento del cuerpo al afectar múltiples órganos.[10] Lo que provoca que su diagnóstico sea tardío pues suele confundirse con otros trastornos, demorando el diagnóstico hasta más de un año y consultando en promedio a cinco especialistas.
La amiloidosis se presenta cuando una proteína se pliega incorrectamente al cuerpo. “La proteína provoca disfunción y suele afectar al corazón, riñón, sistema nervioso, aparato digestivo, entre otros. Aunque se sabe que más del 30% de quienes presentan esta enfermedad tienen un daño cardíaco”, detalló el médico especialista Víctor Roa.
Además agregó: “El diagnóstico tardío está relacionado con los signos que suelen ser los mismos de otras enfermedades más comunes; por ello, es crucial trabajar de la mano para atender de manera temprana estas patologías y aminorar el impacto significativo que tiene en el aspecto emocional, económico y social”.
Cabe recordar que en junio de 2023, el Consejo de Salubridad reconoció las 5,500 enfermedades poco frecuentes que señala la Organización Mundial de la Salud (OMS), como parte de los esfuerzos para fortalecer esquemas y mecanismos de información y capacitación a nivel nacional.
“La Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) funciona como una red de apoyo para los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina; desde lograr una concientización y sensibilización en la sociedad civil, hasta incidir en la ejecución y evaluación de políticas públicas para reconocer la enfermedad y ser un referente para pacientes, así como sus familias en el diagnóstico oportuno y atención médica mediante un equipo multidisciplinario de especialistas”, comentó el Dr. Roa.
Finalmente, el especialista en amiloidosis recordó que, en conjunto, estas patologías afectan a millones de personas en todo el mundo,[16] por lo que llamó a seguir promoviendo la visibilidad de estas condiciones y sensibilizar a la población a través de distintos medios para unir esfuerzos y mejorar la vida de quienes las enfrentan.
